Exostosis múltiple hereditaria
Palabras clave:
rehabilitación, exostosis múltiple hereditaria, condrosarcomaResumen
La Exostosis Múltiple Hereditaria (EMH) es una enfermedad autosómica dominante en la cual los pacientes presentan múltiples tumores óseos osteocartilaginosos que se presentan cerca de los extremos de los huesos largos, durante la niñez. La molestia más común es el dolor y la exostosis puede degenerar en condrosarcomas. Presentamos una paciente que se sometió a un programa de rehabilitación para sobrellevar sus molestias causadas por una gran exostosis en el fémur izquierdo y apareció, además, una exostosis en tabique nasal, el cual nunca antes fue descrito en la EMH. El estudio molecular confirmó una nueva mutación en el gen EXT 1. La mutación de un nucleótido de citosina por guanina en la posición 830 en el exón 1 del gen EXT 1 (c.830C>G) provocó la sustitución del aminoácido serina por un codón de parada en la posición 277 de la proteína.Referencias bibliográficas
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Cómo citar
1.
Gomes Pestana Énio R, Calçada Dias FM, da Silva Sampaio FJ. Exostosis múltiple hereditaria. Rev. Colomb. Med. Fis. Rehabil. [Internet]. 14 de abril de 2012 [citado 18 de abril de 2024];21(2):113-8. Disponible en: https://revistacmfr.org/index.php/rcmfr/article/view/14
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